Enfermedad de Huntington

En esta sección queremos englobar distintas experiencias de personas afectadas o relacionadas con la Enfermedad de Huntington. De las vivencias ajenas simepre se puede obtener alguna lección.

"Hoy es el primer día de mi vida. El 19 de Febrero cumplí los 18 años y la primera cosa que hice fue ir a extraerme la sangre para el test. Hoy, dos de Abril, he recibido el resultado de que poseo el gen alterado de la EH. Tengo 46 repeticiones lo que es dos puntos por encima de lo que tenia mi padre.

No puedo decir que la EH va a matarme pues puedo morir en un accidente de coche mañana mismo. Tengo una vida, y tengo amigos y soy feliz. No soy feliz de tener el gen pero feliz de saberlo porque ahora puedo enfrentarme a un demonio sabiendo que esta ahí, en lugar de estar preguntándome si estará o no.

Dios no me está castigando, El sabe lo que hace, y yo confío en El. Cada día es el primer día del resto de mi vida"

"Cuando recibí el resultado positivo llore un poco, pero honestamente no me sentí tan mal como lo había previsto. Me había estado educando a mi misma sobre esta enfermedad durante dos años. Incluso había escrito un trabajo de 32 paginas sobre ella para una clase de investigación. Y ¿sabéis lo que había encontrado en relación al test? A lo largo de la investigación me había dado cuenta de que lo peor era la espera y la incertidumbre que se experimentaba al pensar en la posibilidad de pasar el test. Así que si uno ya ha recorrido todo ese arduo camino es mucho mas fácil aceptar el resultado

¿Qué ha supuesto el test para mi? Se me ha quitado toda la ansiedad diaria que sufría pensando si tendría o no la EH. Me ha quitado el miedo y la incertidumbre. Me ha relajado y me ha calmado. Me ha devuelto la vida. Alguien puede preguntarse, pero eres positiva, ¿cómo es esto posible? Todo lo que puedo decir es que efectivamente la EH puede ser terrible pero saberlo me da la posibilidad de aceptarlo y hacerme actuar en consecuencia. Este hecho no va a cambiar a mi persona.

No va a impedirme ser feliz. Pienso en ello cada día y el 99% de las veces no me pongo triste ni me hundo. Puedo escoger compadecerme de mi misma pero decido no hacerlo y sigo adelante con mi vida. Tu también puedes y debes hacerlo.

Sandra tiene la EH. Siente que su familia, sus amigos e incluso su medico, no entienden lo que ella siente al vivir con la enfermedad. Así que decidió hacer una lista de todas las dificultades con las que se enfrentaba y dejárselas leer y así ayudarles a entenderla. Lo que sigue es un articulo adaptado de la lista de Sandra.

"Vivir con la EH supone muchos retos. Muchas de las cosas que yo acostumbraba a hacer se han vuelto muy difíciles. Espero que entiendan a lo que me enfrento después de leer este articulo."

MEMORIA

Gente: No recuerdo la apariencia de las personas después de conocerlas. Hace poco me caí en un centro comercial. Una Sra. Me ayudó y estuvo conmigo alrededor de 10 minutos. Tras ellos fui al servicio para comprobar si podía andar y me encontraba bien. Cuando volví, la busqué pero no tenía ni idea de cual era su aspecto.
Mi ultimo trabajo fue un trabajo temporal. Estuve trabajando 5 semanas. No recordé jamás el nombre de ninguna de las seis personas que trabajaban conmigo, ni sus ocupaciones, ni sus rostros.
He visto a mi asistente social cinco o seis veces a lo largo del año. No recuerdo que cara tiene.
Tareas: Olvido las cosas que he hecho. Trabajé mas de seis horas una tarde en una tarea en particular. Al día siguiente cuando me preguntaron sobre ello contesté que no lo había hecho pero que lo haría de inmediato.
No recuerdo cuando he regado las plantas, limpiado o puesto una lavadora. Incluso a veces no recuerdo apagar el fuego de la cocina.
Conversaciones: No siempre tengo problemas para entender, lo que ocurre es que no recuerdo todo lo que se acaba de decir. Durante años he hecho listas pero ahora olvido mirar la lista. Me siento como un ordenador al que alguien olvida apretar el botón "guardar". No retengo gran parte de lo que he oído o leído.
Acontecimientos: Olvido cosas que están pasando o han pasado. Mi hija se caso el año pasado y si no es porque alguna vez me preguntan, no pienso en ello. Cuando me preguntaban sobre como se iba al lugar de la boda no podía recordarlo si no era mirando un mapa. No recuerdo nunca el lugar donde fue la boda, o el hotel donde se hizo la recepción.
Mi hermana murió el año pasado. No lo recuerdo si es que alguien no me lo menciona.

SENSACIÓN DE TIEMPO

No tengo sensación de tiempo. Cuando miro el reloj inmediatamente olvido que hora marcaba. Era capaz de valorar lo que eran 5 minutos o media hora. Ahora soy incapaz. No significa nada. Me levanto por la mañana y antes de que me de cuenta es hora de irse a la cama - ¡el tiempo vuela!
Podía acordarme de los horarios de los autobuses. Ahora no soy capaz.

HABLAR

No siempre sé cuando empiezo una frase cual es el pensamiento correcto para acabarla incluso sabiendo de lo que estoy hablando.
A veces tengo problemas expresando algo. Hay veces que tengo que concentrarme mucho para encontrar una palabra y pronunciarla correctamente y a menudo las confundo.

CONFUSIÓN

Las opciones me confunden. Siempre había podido escoger entre una información variada aquello que me era mas cómodo o favorable. Ahora si me dan a escoger entre dos simples cosas, soy muy lenta en decidirme y ni siquiera estoy segura de mi elección.
Siempre había sido un buen navegante porque me gustan los mapas y tengo un buen sentido de donde están las cosas. Enseguida podía imaginar los lugares cuando me daban unas direcciones. Ahora no puedo imaginar nada. Simplemente me siento confundida.
Podía calcular mentalmente cuanto llevaba gastado por ejemplo en un supermercado mientras hacía las compras y normalmente solo me equivocaba en un par de dolares sobre la suma total. Ahora aunque solo haya comprado 3 productos soy incapaz de sumar mentalmente su importe y si lo consigo tampoco recuerdo la respuesta.

COORDINACIÓN

En los últimos dos años me he caído un par de veces. Si tengo prisa, tropiezo. Se me caen las cosas. He roto una docena de copas y he desconchado varios platos.
Me he cortado en varias ocasiones a pesar de que mi "sensible" cerebro me está diciendo que mi dedo está en medio. Me he colocado enfrente de la puerta del armario y la he abierto justo contra mi cara. He metido mi dedo en una sartén o en algo caliente solo para saber si estaba bastante caliente.
No tengo ningún sentido del ritmo. Ya no pudo bailar.
Cuando escribo a máquina no lo hago muy bien pero es mas fácil de leer que cuando escribo a mano.
Me muevo nerviosamente.

NORMAS SOCIALES

En situaciones sociales soy lenta en ver cuando debo ofrecer ayuda. Cuando a veces los amigos me visitan con un problema, no me doy cuenta de en que forma puedo ayudarles hasta que se han ido. No pienso en coger el teléfono y hablar con los amigos o la familia

TRATANDO LAS DIFICULTADES

Hay varias formas con las que intento subsanar estas dificultades. Para ayudarme a recordar las cosas, las escribo. Luego cuelgo estas notas en algún lugar en que pueda verlas. Y si necesito recordar algo realmente importante pido a alguien que me lo recuerde.
Intento hablar muy claramente. Me concentro en las palabras y hablo despacio.
Cuando cocino, uso relojes avisadores. No valoro lo largo que son 10 o 20 minutos y a veces olvido que estoy en medio de una cocción. El reloj avisador me recuerda que estoy cocinando y que la comida ya esta hecha.

COMO ROMPER LA TRADICIÓN

Por Raquel, al dictado de su abuelo Antonio Mena (publicado en el boletín de la Asociación Andaluza AEHA)

Hay tradiciones que habría que romperlas porque se vuelven hábitos en las familias.
Yo conocí una familia que vivía a seis o siete kilómetros del pueblo, eran pequeños labradores que andaban siempre a "la cuarta pregunta" porque el terreno que tenían era demasiado pequeño para poder prosperar y no podían marcharse porque no conocían otro medio de vida; por eso se aferraban a su "terruño". Así malvivieron generación tras generación.

La familia estaba compuesta por un matrimonio, su hijo de catorce o quince años y el abuelo -ya un anciano- que estaba torpe (tenían que darle de comer, cuidarlo, asearlo, asistirlo completamente) y representaba un estorbo para la familia puesto que faltaba tiempo para estas tareas de atención.

Un buen día su hijo decidió llevarlo a una residencia de ancianos que había en el pueblo y le dijo a su esposa: "Prepara la ropilla que tenga mi padre que nos vamos al pueblo". A los pocos minutos la esposa apreció con un "liíllo" donde iban las pertenencias del anciano y los dos -padre e hijo- partieron hacia el pueblo.

El anciano andaba dificultosamente. Todavía estaban en el primer kilómetro y su hijo tuvo que tomarlo en brazos para poder continuar. Durante el camino no cruzaron palabra pero, cuando ya se avistaba el pueblo y el hombre joven -cansado de llevar a su padre a cuestas- decidió descansar sentando a su padre sobre una gran piedra al lado del camino, el hombre mayor le dijo -transcurridos unos minutos- a su hijo, golpeando suavemente la piedra con la mano: "Aquí descansé yo con tu abuelo cuando lo llevaba a la residencia y tu abuelo lo hizo con tu bisabuelo, así es la vida. Dentro de unos años tu hijo descansará aquí contigo". Entre los dos hombres se hizo un gran silencio y al cabo de varios minutos, el hijo tomó en brazos a su padre y comenzó a caminar solo que habiendo cambiado de dirección. El padre pregunto: ¿adónde vamos?. Respondió el hijo "A nuestra casa. En esa piedra nadie de nuestra familia descansará mas". Se había roto la tradición.

No es que yo tenga nada en contra de las tradiciones pero hay algunas que dejan mucho que desear. Les he narrado esta historia porque es parecida a la de nuestra vida, y cuando digo nuestra, me refiero, a toda la familia Huntington, porque "también es una tradición".
Esta enfermedad empezó en mi familia -ahora me refiero a la mía- hará unos cien años. La abuela de mi mujer tenía la enfermedad, la tuvo también su padre y posteriormente la heredó ella. Hace ya treinta años que la padece y ha ido empeorando lentamente hasta dejarla imposibilitada; desde hace diez años no puede moverse ni hablar ni razonar y digiere la comida a duras penas. A lo largo de todos estos años todos los familiares conocían la enfermedad o mejor dicho el malestar pero nadie informaba al respecto. El padre de mi mujer salía pocas veces a la calle y, cuando lo hacía, volvía enseguida porque se sentía avergonzado porque los niños le tomaban por un borracho y se reían de él. Así transcurrieron años que, para estas personas, eran un calvario puesto que nadie les entendía y, mejor que ayudarles, se burlaban de ellos.

Hoy por hoy tenemos mas información pero, de hecho y por desgracia, estamos casi lo mismo. Y la enfermedad no termina aquí porque, ahora mi hija se ha hecho el test y ha dado positivo. Con esta son cinco las generaciones afectadas. Este texto lo está escribiendo mi nieta y ójala que ella no tenga que pasar por esto porque, cuando ella sea un poco mayor, se haya descubierto algún medicamento para curar la enfermedad y entonces esta familia y todas las familias Huntington se hayan quitado este peso de encima. Yo no sé si estaré aquí para verlo pero, tanto si estoy como si no, el día que llegue la curación alguien de nuestra familia subirá a lo mas alto del castillo de nuestro pueblo y extenderá los brazos por encima de su cabeza, y gritará con todas sus fuerza ¡¡¡SOMOS LIBRES!!!

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