Un poco de historia

Texto extraído y traducido de la biografia de Woody Guthrie, publicada por Joe Klein en 1980. Nota: Woody Guthrie ha sido el enfermo de Huntington mas famoso. Fue un importante cantante de folk de los años 60. Tras su muerte, su viuda fundó la primera asociación de la enfermedad de Huntington en el mundo.

La historia comienza con un modesto doctor llamado George Huntington. Nació en 1850 en un pueblo de East Hampton, en Long Island (EEUU), en el que su padre y abuelo habían ejercido la medicina entes que él. Después de su graduación en el colegio de médicos, el Dr. Huntington decidió establecerse por su cuenta en Pomeroy, Ohio.

El describió en sus memorias una rara enfermedad que ya su padre y su abuelo habían reconocido en algunos de sus pacientes. Recordaba como yendo un día con su padre vieron de repente a dos mujeres, ambas altas, casi cadavéricas que se arqueaban y contorsionaban haciendo muecas. Se quedó impresionado y casi sintió miedo. Qué podría significar? Mi padre se paró para hablar con ellas y luego comentamos....

....También recordaba a dos hombres casados, cuyas mujeres estaban vivas y que constantemente acosaban a cualquier chica joven, no parecían ser conscientes de encontrar nada inapropiado en ello. Los dos sufrían corea hasta el punto que les costaba mucho caminar, y a la vista de cualquiera parecían estar drogados. Eran hombres de unos 50 años de edad, pero nunca dejaban una oportunidad de acercarse a una chica joven. El efecto era tremendamente ridículo.

Huntington decidió escribir sobre este fenómeno utilizando sus propias observaciones y las notas que habían recopilado su padre y su abuelo anteriormente. Presentó su trabajo en Meigs and Mason Academy of Medicine en Middleport, Ohio, y fue el punto de partida de una descripción adecuada de un desorden muy sutil. El lo llamó "Corea Hereditario", añadiendo que no parecía haber ningún nombre real hasta esa fecha para el desorden, ni incluso entre sus víctimas, quienes normalmente no hablaban sobre el tema, o se solían referir a él como "Ese desorden" cuando se le presentaba a alguien de la familia.

Además de los movimientos anormales, que eran comunes con otras enfermedades, Huntington observó que el "Corea Hereditaria" sólo podía pasar de padres a hijos; que se manifestaba a mediana edad, y que había una marcada tendencia hacia la demencia. La observación cuidadosa de tres generaciones de enfermos le permitió dar una descripción clara y precisa de las características de una enfermedad hereditaria. "Cuando uno o los dos padres han mostrado la enfermedad, alguno de sus hijos la sufrirá inevitablemente si sobreviven a la edad adulta. Pero si por casualidad esos hijos viven hasta mayores sin la enfermedad, la linea se rompe y los nietos y biznietos del enfermo original pueden estar seguros de que están libres de ella".

La descripción de Huntington no fue la primera, pero sí la más precisa, y especialmente interesante por su capacidad de predecir las teorías genéticas de Gregor Mendel, quien no se redescubriría para la ciencia hasta 30 años después.

Anteriormente, en 1841, Charles Oscar Waters de New York había escrito a un amigo describiendo un "afección convulsiva singular " que era "claramente hereditaria y es más común en las clases bajas de la sociedad" Desgraciadamente, su descripción estaba llena de otras observaciones bastante menos científicas: "la última persona que estuvo bajo mi observación y que tenía reputación de hombre honesto, me informó que en su propio caso esta acción involuntaria de los músculos cesaban bajo la influencia de todos los instrumentos musicales, excepto con el arpa común"

La comunicación de Huntington obtuvo una amplia difusión, pero la cantidad de información realmente sólida sobre la enfermedad fue mínima hasta bien entrado el siglo XX. Se hacían autopsias en los cerebros de las víctimas de la enfermedad y se encontraba que estaban enormemente disminuídos "como melones podridos" fue la forma en que los describió el Dr Whittier (el médico que trató los últimos años de vida de Woody Guthrie). Pero no se tenía ninguna idea clara sobre cual era la causa de que las células cerebrales murieran, o de la forma en que determinadas células se afectaban.

Un área de investigación que despertó bastante interés fue el seguimiento genético de las familias afectadas por la enfermedad. En 1916, los Drs C.P. Davenport y E. Muncie trataron a 962 enfermos en Nueva Inglaterra y fueron capaces de clasificarlos dentro de cuatro familias que llegaron a Salem y Boston en el siglo XVII.

En 1932, el Dr P.R. Vessie realizó una investigación más profunda en una de esas familias: La enfermedad provenía de tres hombres que llegaron a América en un barco llamado John Withrop en 1630 desde el pueblo de Bures en Inglaterra.
Vessie encontró que muchas mujeres descendientes de esta familia fueron quemadas en la hoguera durante el famoso Salem, consideradas como brujas. En los estudios hereditarios se encontró que las familias afectadas solían tener gran cantidad de hijos, algunos con conductas criminales (especialmente crímenes sexuales), depresiones y suicidios...