Maracaibo (Venezuela): Nuestra gran familia

En los años 50, un médico venezolano, el Dr. Amerigo Negrette, fue enviado a la villa de pescadores de San Luis, en la ciudad de Maracaibo. Alli, éste médico quedó sorprendido al encontrarse con que muchos de sus habitantes tenían aspecto de alcohólicos, aun a primeras horas de la mañana. Pero Negrette fue rapidamente informado de que no se trataba de un problema con el alcohol sino que tenían el "mal de San Vito".

Enseguida se dió cuenta de que se encontraba ante una población que merecia ser estudiada a fondo, pues la cantidad de enfermos de este mal era inmensa.

Filmó a estos enfermos y mostró las imagenes en un encuentro médico en Middleport, Ohio, en el año 1972, celebrado para conmemorar el centenario del primer informe presentado por George Huntington sobre la enfermedad que mas tarde sería conocida por su mismo nombre.
Médicos y cientificos quedaron asobrados pues nunca antes habian visto tantos enfermos de Huntington juntos.

Años despues, un equipo dirigido por la Dra. Nancy Wexler (cuya propia madre habia muerto de la EH) se dirigió a Venezuela para reencontrar a todas esa familias con la enfermedad y comenzar un estudio. La primera expedición se realizó en el año 1981. A lo largo de sucesivos viajes se pudo elaborar una enorme genealogía, pues practicamente todas las familias afectadas contaban con muchos miembros (entre 10 y 12 hijos). A lo largo de los años mas de 12.000 individuos formaban parte de este árbol genealógico.

Estudiando el ADN contenido en las muestras de sangre y de piel de estos individuos se encontró, en el año 1983, el marcador genetico. Se tardaría todavía otros 10 largos años en encontrar el gen de la EH.

Todavia hoy, un equipo de médicos se desplaza cada año para seguir la evolución de estos enfermos y a traves de ellos seguir aprendiendo. Su estudio ha permitido que muchos enfermos en todo el mundo puedan ver hoy una luz de esperanza para esta enfermedad.