Terminologia habitual en la Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington (EH): Enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una demencia progresiva y movimientos coreicos que se ocasionan por la pérdida prematura de neuronas específicas situadas preferentemente en el ganglio basal. La enfermedad es hereditaria y dominante lo que significa que se transmite de padres a hijos sin saltar ninguna generación. La probabilidad de herencia es del 50%.

ADN: Acido dexosirribonucleico. Es una gran molécula que contiene el patrimonio genético.

Cromosoma: Cada una de las estructuras formadas por el ADN en el transcurso de la división celular. La especie humana posee 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas Homólogos. En cada par uno procede del padre y el otro de la madre.

Ganglio Basal y Corteza Cerebral: Zonas del cerebro que sufren más daño en la enfermedad de Huntington. Controlan funciones motoras y cognitivas.

GAPDH (3-gliceraldehído fosfata deshidrogenasa): Enzima que se une fuertemente a la proteína huntingtina mutada quedando la enzima inactivada parcialmente. El GAPDH tiene un papel crítico en el metabolismo de la glucosa. La glucosa es prácticamente la única fuente de energía que reciben las células cerebrales, mientras que el resto de células del cuerpo puede recibir energía de otras fuentes como, por ejemplo, de grasas

Gen: Unidad heredable dispuesta en un lugar definido del cromosoma que determina la aparición de un determinado carácter hereditario. Es un fragmento de ADN que contiene la información correspondiente a una proteina determinada.

Glutamina: Nombre del aminoácido codificado por el triplete de nucleótidos citosina, adenina y guanina (CAG).

HAP-1 (Huntington associated protein): Proteína que se une específicamente a la huntingtina. Sólo es posible encontrarla en el cerebro.

Huntingtina: Proteína codificada por el gen causante de la enfermedad de Huntington, que tiene una secuencia con repeticion anormalmente alta del aminoácido glutamina. Es posible encontrarla en todas las células del cuerpo.

Nucleótido: Moléculas que secuencialmente forman un gen.

PET: Técnica biomédica que permite conocer el metabolismo cerebral de la glucosa de un paciente y compararlo con la población normal. Se utiliza como marcado18F-Fluordesoxiglucosa.

Repetición (Repeat): Es el número de veces que se repite el CAG en el gen causante de la enfermedad de Huntington. Aunque es difícil de establecer con exactitud, se acepta que el número de repeticiones en una persona normal varía entre 11 y 34. Cuando el número es mayor a 40, la persona desarrollará con seguridad la enfermedad en algún momento de su vida (considerando la vida media de la población). Entre 34 y 40 repeticiones se encuentra la denominada "zona gris" que es un área de ambiguedad en la que algunos individuos desarrollarán la enfermedad y otros no. No obstante, si se encuentran en ese intervalo, la enfermedad se desarrollaría siempre que la persona viviera los años suficientes, es decir, en la vejez. El número de repeticiones está intimamente ligado con la edad de aparición de la enfermedad y con la severidad de sus síntomas. Así números altos (alrededor de 60 o más) suelen dar lugar a casos precoces o enfermedad de Huntington juvenil.
Es importante indicar que cuando el número de repeticiones está por debajo de 34 el gen es estable y se transmite a las siguientes generaciones sin modificaciones, pero cuando supera ese número es inestable y en la transmisión puede ocurrir que aumente o disminuya de tamaño. Si aumenta ocurre el fenómeno que se conoce como ANTICIPACION que consiste en que el hijo enfermará a una edad más temprana que le ocurrió a su padre o madre. Este concepto es aplicable también a aquellos individuos que se encuentran en la zona gris.