Test Pre-Implantación

En Junio del 2003 nació en España el primer niño despues de que se practicara el test pre-implantación a varios embriones que habian sido fecundados in vitro. Al dia de hoy (Feb. 2004) esta técnica solo se realiza en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

La técnica que se emplea aúna la técnica de fertilización in vitro con el diagnóstico genético preimplantación. Para ello se extraen de la madre varios óvulos que son fecundados en el laboratorio con esperma del padre. Una vez se ha producido la fecundación y el nuevo embrión cuenta con apenas 6 u 8 células se extraen una o, excepcionalmente dos de ellas, y a esta se le practica el test génetico. Si se observa el gen de la EH en ella este embrión queda descartado. Si se encuentra un embrión que no contenga el gen anómalo de la EH se implanta en el útero de la madre esperando que anide y de lugar a un embarazo.

Evidentemente que así explicado resulta muy sencillo pero la realidad es diferente. La madre debe seguir un proceso de preparación para que tenga una ovulación de ciertas caracteristicas y el estudio que se realiza, al ser el embrión tan diminuto y no contando con mas de a lo sumo dos células para el estudio conlleva una gran dificultad pues no permite errores dado que no hay mas material disponible.

Este test siempre se confirma con posterioridad, cuando el feto ya se ha desarrollado y cuenta entre 10 y 12 semanas mediante la "mustra del vellus coriónico (CVS de Chorionic villus sampling). Esta es una prueba de diagnóstico prenatal que analiza las vellosidades del cordón umbilical y que confirma que el anterior test ha sido correcto y el feto no tiene el gen de la EH.

Hasta ahora este test es el que se venía utilizando para determinar si la EH estaba presente en el feto con la consiguiente implicación ética o religiosa pues en caso de que así fuera, la unica opcion era el aborto terapeutico. Este problema desaparece con la nueva técnica pues el examen se realiza en un embrión antes de su implantación en el útero materno.

Las siguientes ilustraciones ayudan a entender el proceso:

Imágenes publicadas en el Magazine del Diario el Mundo el 7 d Diciembre 2003

En el caso de que la Enfermedad de Huntington sea por via materna se puede realizar también el test preconcepcional.

En la primera división meiótica femenina se origina el ovocito secundario (que constituirá posteriormente el gameto femenino) y el primer cuerpo polar. El diagnóstico preconcepcional se realiza sobre el primer cuerpo polar. El corpúsculo polar es aspirado por micromanipulación y posteriormente se lleva a cabo una amplificación de su ADN mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para analizar su contenido genético, de cuyo análisis podrá deducirse cómo es el ovocito secundario correspondiente y, por tanto, ser aceptado o rechazado en el proceso de FIV en el caso de que pudiera dar lugar a un gameto portador del gen enfermo. La ventaja de esta técnica es que, al realizar la selección en el estadio de ovocito y no de embriones, se evita cualquier reparo ético que pudiera tener la pareja poertadora del defecto genético frente a la eliminación de embriones.

Pero insisto en que esta técnica solo se puede llevar a cabo si el portador de la enfermedad es la madre.